La gravidanza porta con sé una sola certezza: ti cambierà la vita. Quando una donna scopre di essere incinta, oltre alla tempesta ormonale, scoppia anche un temporale di dubbi. Se vuoi ritrovare il sereno, leggi qui i nostri consigli: dalle domande da farsi prima alle differenze tra le diagnosi per anomalie genetiche, dai rischi alle tempistiche, ti accompagneremo verso un arcobaleno di informazioni.

Le 3 considerazioni da fare in anticipo

Certo, non tutte le gravidanze sono programmate, ma per evitare di vivere i primi mesi in preda all’ansia ragionando su quali test fare o non fare, sarebbe meglio che, assieme al tuo partner, chiarissi quali sono i vostri punti di vista sulla dolce attesa e sulle analisi da affrontare.

1) Cosa vorresti sapere del bambino in arrivo? Le alterazioni genetiche, che possono andare dal daltonismo a gravi patologie muscolari, colpiscono il 2,4% dei bambini. Le diagnosi prenatali possono essere molto accurate per quanto riguarda queste anomalie, mentre non potranno predire disturbi come l’autismo.

2) Cosa faresti se l’esame rivelasse che il bimbo ha un alto rischio di avere problemi? Se escludi l’interruzione di gravidanza dalle tue opzioni, le analisi prenatali potrebbero essere superflue.

3) Rifletti sul rischio aborto, seppur molto basso, che c’è nei test prenatali invasivi come la amniocentesi e la villocentesi.

Alla luce delle tue e vostre risposte, potrai chiedere maggiori approfondimenti allo specialista che ti segue: non aver timore di fare tutte le domande che hai in mente, è importante informarsi a fondo sui metodi di screening e diagnosi prenatale che possono essere eseguiti per individuare precocemente la malattia o, quantomeno, per stimarne la probabilità prima ancora del concepimento.

Cos’è la diagnosi prenatale?

Per diagnosi prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza. Serve a identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale. Tutti noi siamo portatori sani di alcune mutazioni genetiche e questo è del tutto normale. Quando, però, in una coppia entrambi i componenti sono portatori sani della stessa mutazione, il rischio di non trasmettere al figlio il gene normale e, quindi, dell’insorgere della malattia genetica è elevato (25%). Se entrambi i soggetti di una coppia risultano non portatori di una determinata malattia, al contrario, la loro probabilità di avere un figlio malato è praticamente nulla. Se, infine, uno dei due componenti è portatore e l’altro no, la probabilità di malattia del figlio è molto bassa, anche se non assente. Alcune malattie genetiche diffuse nel nostro Paese sono l’anemia mediterranea o talassemia e la fibrosi cistica. Colpiscono rispettivamente 1 su 2.500 e 1 su 2.700 nati.

Tecniche invasive e non

Gli esami di cui sicuramente avrai sentito parlare sono l’amniocentesi e la villocentesi: entrambi prevedono il prelievo di liquido mediante una puntura sulla pancia della gestante, con un margine di pericolo per il feto. Esistono però degli esami non invasivi che possono evitare ogni rischio per il bambino e portare a un risultato diagnostico molto accurato.

Si parte dall’ecografia, che misura i parametri anatomici e funzionali del feto, da incrociare con i risultati degli esami ematochimici per escludere problemi generali. L’ecografia morfologica e quella fetale, previste al secondo trimestre di gravidanza, evidenziano eventuali malformazioni del cuore, anche dal punto di vista funzionale. Nessun esame ecografico però potrà individuare problemi genetici, come invece fanno le due tecniche invasive di cui abbiamo già parlato. 

È in questo contesto che si inserisce un importante strumento diagnostico come il Geno Care Prenatal Test: è un esame prenatale non invasivo che analizzando il DNA fetale circolante nel sangue materno identifica le aneuploidie fetali (alterazioni cromosomiche) riscontrate in gravidanza. Viene eseguito mediante un semplice prelievo di sangue della gestante e fornisce risposte complete e affidabili sulla salute del feto in via di sviluppo senza comportarne alcun rischio.
Questo test viene eseguito dalla 10ª fino alla 24ª settimana di gestazione e garantisce risultati eccellenti.
Grazie a questo tipo di test prenatale, sempre più accurato e con una sempre minore incidenza di falsi positivi e negativi, sarà possibile evitare approfondimenti diagnostici non necessari e vivere con serenità la gravidanza.

Vieni da Sanisystem: ti garantiamo la possibilità di accedere alle principali tipologie di test prenatale, incluso il Geno Care Prenatal Test. Potrai parlare con i nostri specialisti e scegliere la diagnosi con il livello di approfondimento che più risponde alle tue, alle vostre, richieste.

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